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地中海贫血基因检测

2020-07-09/ 赤城资讯网/ 查看: 214/ 评论: 10

摘要地中海贫血基因检测简介地中海贫血(简称地贫)是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传学疾病之一,由

地中海贫血基因检测 简介    地中海贫血(简称地贫)是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传学疾病之一,由于遗传的珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺少或不足所导致的贫血或病理状态。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。根据病情轻重的不同,分为重型、中间型、轻型三种型,重型:出生后3-6个月出现症状,常于童年期夭折;中间型:幼童期间出现症状,依据病情给予输血和治疗;轻型:无症状或轻度贫血。    本病广泛分布于世界许多地区,美国黑人区、东南亚、印度次大陆以及我国南方地区:广东、广西、云南、海南等地为高发地区,人群携带率最高可达24%。全球至少3.5亿人携带地贫基因。 亿立方推出更全面的基因检测方案 缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒一次检测4种型,针对广西区发病相对较高的泰国型进行了检测,更全面防止漏检,因为我国是人口流动大国,所以在其他地区检测也是很有必要非缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒一次检测3种型与缺失型α和β地中海贫血形成目前市面检测位点最全面的产品β-地中海贫血基因突变检测试剂盒一次检测19种型,与其它CFDA产品对比,独家针对突变频率较高的-50M进行了检测,更全面防止漏检,因为我国是人口流动大国,所以在其他地区检测也是很有必要※每增加一种新的基因型是一个大的流调数据考核的结果,每种基因型的突变,对于普通大众仅是一个发生的概率,但对于发生者,却关系到整个家庭的幸福!所以我们都很认真对待! 产品优势 覆盖全面:更全面的覆盖发病位点检测,针对各地区携带较高基因突变型进行补充,是目前热点基因选择较为全面的CFDA注册的产品,大大减少了漏检的风险; 准确性高:检测已知缺失类型的样本,结果显示相应的缺失类型,准确率为99%以上; 特异性强:检测非地贫的人基因组DNA样品,特异性为99%以上; 技术可靠:技术平台经过多年临床以及广大医院认可和验证; 适宜性:使用条件要求简单,普通PCR实验室即可开展。 产品信息及性能 产品名称 缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒 非缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒 β-地中海贫血基因突变检测试剂盒 检测方法 Gap-PCR法 PCR-反向点杂交法 样本要求 抗凝全血或基因组DNA 应用仪器 基因扩增仪、电泳仪 基因扩增仪、分子杂交仪 包装规格 25人份/套 准确性高 阳性符合率和阴性符合率都达100% 灵敏度高 稳定检测出浓度为2ng/μL的基因组DNA样本 精密度 批内和批间产品使用标准基因组DNA检测的精密度参考品浓度为10ng/μL 操作省时简便 扩增后只需简单电泳即可出结果 二者可以同时进行PCR、杂交、显色 重复性 一致率100% 遗传规律 适宜人群 地中海贫血患者病因检测 孕前育儿地贫风险评估 孕期地贫患儿阻断 高危人群、新生儿筛查 生产厂家:深圳市亿立方生物技术有限公司


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